H型高血压 | 叶酸代谢能力基因检测

时间:2023-05-17

——前言——

H型高血压定义为伴有同型半胱氨酸(Hcy)升高的高血压,研究表明,我国成年高血压患者中,H型高血压约占75%(男性占91%,女性占60%) 。叶酸缺乏或Hcy、叶酸代谢途径中关键酶的缺陷或基因突变是导致血Hcy水平升高的重要原因。

了解H型高血压

1、什么是H型高血压

世界卫生组织CDC疾控分类目录确定,健康成人空腹血浆同型半胱氨酸(Hcy)平均水平应在5-15umol/L范围,当Hcy≥10umol/L,属于Hcy血症,伴有高Hcy的高血压,被称为“H型高血压”。

微信图片_20230803131916.png

2、Hcy的代谢途径

《H型高血压诊断与治疗专家共识》指出,Hcy代谢途径中的关键基因MTHFR突变会导致Hcy代谢障碍,是Hcy水平升高的主要原因。

Hcy 的两种代谢途径:

①再甲基化途径:Hcy由甲硫氨酸合酶(MS)催化为甲硫氨酸,维生素B12是该酶的辅酶,而5-甲基四氢叶酸为甲基供体。MTHFR基因编码的亚甲基四氢叶酸还原酶是5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸的关键酶。Hcy被甜菜碱Hcy甲基转移酶(BHMT)再甲基化成为蛋氨酸,其中甜菜碱作为甲基供体。

②转硫途径:由维生素B6依赖的胱硫醚β合成酶催化,Hcy通过该转硫途径转变为半胱氨酸 。

1691040185395.jpg

3、引起H型高血压病的原因

在高血压病基础上,引起Hcy升高的原因主要有:

①营养因素:维生素B6、B12与叶酸摄入不足,尤其是叶酸摄入不足导致的同型半胱氨酸生物合成代谢中蛋氨酸循环障碍密切相关。

②遗传因素:MTHFR基因C677T变异导致Hcy转化受限,研究证实,TT基因型的同型半胱氨酸水平是CC/CT基因型的两倍。

1691040283436.jpg

③生活方式因素:高蛋氨酸会产生同型半胱氨酸,经常过多摄入富含蛋氨酸的食物;饮酒、吸烟等不良生活方式。

二、H型高血压的检测与防治

1、H型高血压的检测

《H型高血压诊断与治疗专家共识》指出,所有的高血压患者都应该进行同型半胱氨酸(Hcy)的检测。如果Hcy≥10umol/L,则可以诊断为H型高血压。目前HCY检测MTHFR基因检测作为临床上常用的检测手段。

2、H型高血压的精准防治

《H型高血压诊断与治疗专家共识》推荐:对H型高血压患者,无论是否合并心脑血管疾病,均建议在降压治疗基础上联合补充叶酸0.8mg/d,或考虑含0.8mg叶酸的固定复方制剂降压药物。

MTHFR C677T基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素,有条件的单位应进行基因检测,对患者进行危险分层。——个体化补叶酸

d53ad55752de0c8de56874030f74776b.png


根据MTHFR基因型,结合血清叶酸水平等进行精准防治。