CYP2C19基因检测，指导质子泵抑制剂合理用药

质子泵抑制剂（PPIs）是临床上用于治疗消化系统酸性疾病的首选药物，被用于治疗胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征等胃酸相关性疾病，也常用于抗幽门螺杆菌过程中的抑酸治疗。临床最常用的PPIs包括奥美拉唑、兰索拉唑、泮托拉唑、雷贝拉唑、埃索美拉唑等。

CYP2C19基因与质子泵抑制剂

PPIs在治疗胃肠系统疾病方面应用广泛，但由于在药代动力学方面存在较大的个体差异，使得10%-20%的患者治疗效果不好或者无效。

CYP2C19是编码肝脏中一种重要的药物代谢酶的基因。这种酶参与代谢许多药物，包括质子泵抑制剂。

CYP2C19基因存在多个常见的突变型，导致个体之间的酶活性差异。在亚洲人中的多态性主要集中在*2、*3两个降低酶活性的位点和*17这个增强酶活性的位点，*1则代表野生型。

因此，对CYP2C19基因的这3个多态性位点进行检测，可将患者区分为不同的代谢类型，进而给出不同的用药提示，如下图所示：

权威文件：

• 临床药物基因组学实施联盟（CPIC）指出：CYP2C19基因多态性影响奥美拉唑、兰索拉唑、泮托拉唑的疗效与安全性，并建议根据CYP2C19基因型调整剂量。

• 质子泵抑制剂预防性应用专家共识（2018）指出:有大量证据证明了CYP2C19变异对PPIs的影响及其在个体化PPI治疗中的潜在作用，CYP2C19基因多态性检测指导PPIs个体化用药可能会越来越普遍，并有望改善临床结果，最小化PPIS相关的副作用。

•《儿童质子泵抑制剂合理使用专家共识（2019年版）》和DPWG（荷兰药物遗传学工作组）中均指出，CYP2C19基因多态性能影响PPI的疗效、不良反应，建议基于CYP2C19基因型调整用药剂量。

• 美国蓝十字推荐：在根除幽门螺杆菌治疗时，应测CYP2C19基因型。根据相应基因型个体化给药。